Как сообщили сегодня петербургские СМИ, 38-летняя Анна Кастельянос последнее время не выходила из дома — у нее очень болела спина. Ей помогали волонтеры, они и обнаружили умершую дома, в квартире на Рыбацком проспекте.
Анна Кастельянос родилась с врожденным заболеванием — ахондроплазией, выросла до 130 см. При этом она была солисткой Little Big, снималась в фильмах, участвовала в модных показах и открыла собственный тату-салон. Своей активностью она будто бы говорила, что и маленьким людям под силу большие дела. Врачи предполагают, что внезапная смерть Анны могла быть никак не связана с ее основным заболеванием.
По предварительным данным, причиной смерти бывшей участницы группы Little Big Анны Кастельянос стала кардиомиопатия, сообщил источник в правоохранительных органах, передает ТАСС.
Что такое ахондроплазия, можно ли ее корректировать и как это происходит, «Доктор Питер» спросил у Владимира Кениса, доктора медицинских наук, заместителя директора Национального медицинского исследовательского Центра детской травматологии и ортопедии им. Турнера.
– Ахондроплазия, или болезнь Парро-Мари,врожденная хондродистрофия — самая частая генетическая причина низкорослости. Заболевание связано с мутацией в гене, который отвечает за рецепторы к фактору роста фибробластов, то есть, не имеет отношения к гормональному нарушению – у ребенка нормальная выработка гормона роста, то есть лечение им не дает эффекта. Страдают от этой болезни мальчики и девочки в равной степени, средняя частота заболеваемости – 1 на 15 тысяч новорожденных.
На сегодня хорошо изучена генетика этого заболевания, 90 с лишним процентов страдающих имеют одну и ту же «мажорную» мутацию, поэтому они все очень похожи друг на друга (характерный пример — Тирион из сериала «Игра престолов»). С одной стороны, у них остановился рост ног и рук, с другой, эта врожденная патология никак не отражается на интеллектуальном развитии, внутренние органы тоже нормальные. Средний возраст дожития у людей с ахондроплазией такой же, как и у здоровых людей.
Однако есть определенный спектр проблем, помимо низкорослости, который может оказывать влияние на качество жизни. Прежде всего, это сужение большого затылочного отверстия в черепе, которое повышает риск внезапной смерти, если он вовремя не распознан. Кроме того, у человека с таким диагнозом может болеть спина из-за деформации позвоночника, чаще всего в поясничном отделе и из-за стеноза поясничного канала, которые также требуют определенного лечения – хирургического или нехирургического.
Читайте также: Центр профилактики: Как сохранить кости целыми и невредимыми
Пока общепринятой стратегии коррекции этого заболевания нет. Для увеличения роста у детей и взрослых используются различные варианты операций по удлинению конечностей. Классический способ — метод Илизарова, который состоит в удлинении конечностей за счет внешнего аппарата удлинения кости. Также разработаны специальные устройства для внутренней, или погружной, фиксации кости, которые позволяют достигать того же эффекта без большой наружной конструкции, с меньшей травмой для организма.
Читайте также: Как вылечить болезни позвоночника без операции
Процесс удлинения длится месяцами, а иногда и годами. Обычно это происходит в несколько этапов, то есть за детство, как правило, дети неоднократно подвергаются соответствующим операциям. Методики удлинения конечностей в мировой практике воспринимаются неоднозначно, профессиональным и пациентским сообществами. Несколько лет назад известная организация под названием Little People of America (LPA), провела опрос своих членов, значительную часть которых составляют пациенты с ахондроплазией и их семьи. Их целью было доказать, что людей с ахондроплазией нужно воспринимать такими, какие они есть, и нужно адаптировать окружающую среду под этих пациентов, а не пациентов под среду. Но, конечно, это философский вопрос, потому что, наверное, можно убедить человека с таким диагнозом, что он прекрасен со своим небольшим ростом, но жизнь и социум с высокой долей вероятности докажут ему обратное.
Поэтому мы рекомендуем родителям все-таки приступать к лечению. Россия — родина метода Илизарова, и мы используем его усовершенствованные методы – сейчас уровень лечения более чем достойный. Медикаментозные методы лечения низкорослости пока только разрабатываются – уже не менее 5 компаний в мире работают над ними.
© Доктор Питер
Информация с сайта Доктор Питер