Исследователи компании BIOCAD завершили работу над первым отечественным препаратом для лечения СМА, которую начали в начале 2018 года. В 2019 году разработчики получили первый прототип лекарства, который уже совершенствовали. Клинические исследования препарата будут проводиться у детей со СМА 1-го типа – это наиболее тяжелая форма заболевания. Половина таких детей не доживают до 10 месяцев, а еще четверть погибают до 13,6 месяцев. В клинические исследования планируют включить детей в возрасте до 6 месяцев – чем раньше вводится лекарство, тем больше надежды на здоровое развитие ребенка. До этого срока еще, как правило, не успевают формироваться инвалидизирующие последствия.

Как отмечают разработчики, одна из главных целей – обеспечить жизненно важным препаратом пациентов из России. Препарат обещает многолетний, возможно, даже пожизненный эффект после первого применения. Он будет дешевле зарубежных аналогов, но не менее эффективным, говорят в компании.

Как работает лекарство?

СМА вызвана мутацией в гене SMN1, который в норме производит белок SMN. Из-за мутаций в гене SMN1 отсутствует или нарабатывается (экспрессируется) в очень малых количествах полноразмерный белок SMN. Отсутствие этого белка приводит к гибели моторных нейронов, при этом скорость отмирания зависит от типа заболевания СМА.

«Препарат ANB-4, разработанный нашими специалистами, доставляет трансген, кодирующий белок SMN, в клетки пациентов с помощью рекомбинантного терапевтического вектора на основе аденоассоциированного вируса. Ранее препарат генной терапии против СМА разрабатывали в США на основе природных вирусных капсидов и природного гена SMN1. Мы же, в рамках генной терапии второго поколения, используем модифицированный, не встречающийся в природе капсид, дающий преимущества в доставке гена в целевые клетки, а также оптимизированную методами вычислительной биологии последовательность терапевтического трансгена. Проще говоря, с помощью вирусного вектора мы добавляем ген SMN1 в клетки, где раньше он был повреждён, тем самым спасая клетки от гибели на многие годы и предотвращая развитие СМА», – пояснил Дмитрий Мадера, руководитель команды ранней разработки препарата ANB-4 BIOCAD.

Читайте также: В России зарегистрирован еще один препарат для лечения СМА. Его можно принимать дома

Первым препаратом для лечения СМА стала американская разработка под названием Spinraza. Стоимость первого года терапии составляет около 45 млн рублей, стоимость второго года и последующих – 20 млн рублей. Он оказывает временный эффект – пациент должен находиться на пожизненной терапии. Совсем недавно появился генотерапевтический препарат Zolgensma, уже одобренный в ряде стран, его стоимость оценивается в $2,125 млн.

Справка:

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое тяжелое наследственное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание. Оно развивается вследствие мутации или отсутствия в ДНК гена SMN1, из-за чего формируется дефицит белка SMN, необходимого для сохранения мотонейронов — крупных нервных клеток в спинном мозге, контролирующих движение мышц. В результате мышцы слабеют и атрофируются. По данным благотворительного фонда «Семьи СМА», на начало ноября 2020 года в России насчитывалось 1 048 пациентов со СМА, из них 823 — дети. При этом число потенциально нуждающихся в этом препарате может достигать 4,9 тысяч человек.

© Доктор Питер

Информация с сайта Доктор Питер